视网膜色素变性性疾病

发于为基因组突变连续性疾病。其基因组突变作法有 经常DNA隐连续性、显连续性和连续性百货公司 隐连续性三种，以隐连续性基因组突变最多(70-90%)；显连续性基因组突变为数(3-20%)；连续性百货公司基因组突变最少(10%)；目前为止认为，经常DNA显连续性基因组突变型至少有两个基因组座位，设于第一号DNA短臂与第三号DNA长臂。连续性百货公司基因组突变基因组设于XDNA短臂一区邻近地区和二区邻近地区。

关于发病机理在近20-30年来，有有一些在此之后认识。病因心理方面，找到眼球色素上皮线粒体对视线粒体外节盘膜的狂暴排泄失调，致使外节盘膜崩解一物湿气，堆积形成一层障碍一物妨碍营养一物质从脉络膜到眼球的转运，从而造成视线粒体的连续性功能肥胖及逐渐变连续性和消退。这个过程已在一种有原发连续性眼球色素变连续性的RCS鼠眼球中会得到证实。

至于眼球色素上皮线粒体狂暴失调的原因，目前为止还不明了，可能会与基因组异经常、某些底物的缺乏及代谢障碍有关。在病毒学方面，找到发于患者体液免疫、线粒体免疫均有异经常，玻璃体内有诱导的T线粒体、B线粒体与狂暴线粒体，眼球色素上皮线粒体表达HLA-DR抗原，正经常人则没有这种表现。同时也找到发于患者自身免疫现象，但目前为止对发于是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，找到发于患者脂质代谢异经常，眼球中会有脂褐色的颗粒聚积；锰、钼、磷等微量元素及底物代谢有异经常。因此发于的产生可能会实际上多种的发病机理。